唐氏篩查 21 三體風(fēng)險值 1:351 要做羊水穿刺嗎？
唐氏篩查結(jié)果：21三體綜合癥，風(fēng)險值1：351，必須做羊水穿刺嗎？
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回答3
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林育能 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體風(fēng)險值為 1:351 時，是否需要做羊水穿刺，要綜合多種因素來判斷，包括唐篩準(zhǔn)確率、風(fēng)險值含義、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐氏篩查的準(zhǔn)確率并非 100%，存在一定的假陽性和假陰性。對于風(fēng)險值處于臨界范圍的情況，需要進一步評估。 2. 風(fēng)險值含義：1:351 屬于臨界風(fēng)險，意味著胎兒有一定患 21 三體綜合征的可能性，但不是確診。 3. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。如果孕婦年齡超過 35 歲，通常建議直接進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病的病史，也會增加胎兒患病的風(fēng)險。 5. 超聲檢查結(jié)果：如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等，也提示需要進一步檢查。 綜上所述，唐氏篩查 21 三體風(fēng)險值為 1:351 時，不能簡單地確定是否必須做羊水穿刺，需要醫(yī)生綜合評估上述因素，并與孕婦充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決策。
2025-03-20 01:54
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查是不能確定患唐氏綜合癥的結(jié)果是有還是沒有，它只是一個風(fēng)險評估。如果是高風(fēng)險，那么確定檢查就是要做羊水穿刺。您現(xiàn)在是多少周？羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，有一定的風(fēng)險，而且，臨床觀察，很多唐氏篩查高風(fēng)險的人羊水穿刺結(jié)果都是陰性?，F(xiàn)在有一種無創(chuàng)DNA檢查，就是抽取孕婦5ML靜脈血，準(zhǔn)確性是非常高的。您可以根據(jù)您的孕周到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢，看是否有條件做這項檢查。
2016-01-19 05:24
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，你唐氏篩查結(jié)果21三體綜合癥的風(fēng)險值是1:820，這是低風(fēng)險。就是寶寶得唐氏綜合癥的幾率很小，不需要進一步的檢查。要及時的補充營養(yǎng)，飲食多樣化，不要偏食，適當(dāng)?shù)幕顒?，不要勞累，及時添加衣物，注意保暖，按時做好孕期檢查，可以在孕22-28周做四維彩超。
2016-01-18 19:54
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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