唐氏篩查結(jié)果 1:590 正常嗎？需羊水穿刺嗎？
我今天拿到唐氏篩查的結(jié)果唐氏綜合癥的風(fēng)險值是1:590正常嗎？還需要去做羊水穿刺嗎？
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江文輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
呼吸科
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唐氏篩查結(jié)果 1:590 處于臨界風(fēng)險范圍。是否正常不能簡單定論，是否需要羊水穿刺要綜合多方面因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他產(chǎn)檢結(jié)果等。 1. 風(fēng)險評估：唐氏篩查是一種篩查手段，不是確診試驗。1:590 提示胎兒有一定患唐氏綜合征的風(fēng)險，但并非確診。 2. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險相對增加。如果孕婦年齡超過 35 歲，可能更傾向于進一步檢查。 3. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征患者或其他遺傳疾病，也會增加風(fēng)險，需謹慎考慮。 4. 其他產(chǎn)檢結(jié)果：如超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，可能需要羊水穿刺明確診斷。 5. 個人意愿：有些孕婦對胎兒健康非常重視，即使風(fēng)險較低，也愿意選擇羊水穿刺以獲得更準確的結(jié)果。 總之，唐氏篩查結(jié)果 1:590 不能直接判定胎兒是否正常，是否進行羊水穿刺需要孕婦與醫(yī)生充分溝通，綜合考慮各種因素后做出決定。
2025-03-19 13:37
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
2016-01-19 08:39
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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