貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
最近聽說有一種的疾病，是貓叫綜合征的，聽說這個小孩子，會出現(xiàn)一些的貓叫一樣的哭聲的，覺得是有點的好奇的，想來這里咨詢一下，這個病是有什么癥狀的。
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回答5
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黃斌 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等癥狀。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢。 4.智力障礙：表現(xiàn)為認知、語言和運動能力發(fā)展落后。 5.器官畸形：可能存在先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.其他：部分患兒還可能有視力和聽力問題。 貓叫綜合征對患兒的生活和健康影響較大，目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質(zhì)量。如果發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行染色體檢查等相關檢查，以便盡早明確診斷。
2025-03-20 20:51
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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小兒貓叫綜合征，染色體異常，不能治愈，目前存在心臟疾患，主要對癥支持治療和良好的護理改善。
2016-01-19 09:12
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-18 21:26
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，嬰兒期有微弱的，悲哀的，咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關，典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-18 19:54
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征的患兒出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓
2016-01-18 14:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
