剛出生一周寶寶患貓叫綜合征是什么
寶寶剛剛出生一周,最近我同事來(lái)看寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫(yī)院進(jìn)行檢查,結(jié)果大吃一驚原來(lái)寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純和ǔS刑厥饷嫒?、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn),還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂的缺失導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展滯后。 4. 智力障礙:認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力明顯低于正常兒童。 5. 心臟問(wèn)題:可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。 6. 其他并發(fā)癥:如聽(tīng)力障礙、視力問(wèn)題、泌尿系統(tǒng)異常等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持,積極配合治療和康復(fù)。
2025-03-20 23:37
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,孩子會(huì)智力低下,身體長(zhǎng)得很小,我們無(wú)法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無(wú)法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。治療也是針對(duì)孩子的并發(fā)癥對(duì)癥治療。
2016-01-19 11:38
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-19 10:09
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。
2016-01-19 08:25
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等,都是貓叫綜合征的癥狀。
2016-01-19 07:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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