剛出生一周寶寶患貓叫綜合征是什么
寶寶剛剛出生一周，最近我同事來看寶寶，發(fā)現寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫，于是我和同事一起到醫(yī)院進行檢查，結果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由5號染色體短臂部分缺失引起?；純和ǔＳ刑厥饷嫒?、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現，還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 1. 染色體異常：5號染色體短臂的缺失導致基因表達異常，影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，運動能力發(fā)展滯后。 4. 智力障礙：認知和學習能力明顯低于正常兒童。 5. 心臟問題：可能存在先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等。 6. 其他并發(fā)癥：如聽力障礙、視力問題、泌尿系統(tǒng)異常等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒足夠的關愛和支持，積極配合治療和康復。
2025-03-20 23:37
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，小兒貓叫綜合征是一出生就有的，孩子會智力低下，身體長得很小，我們無法改變，但是我們可以做一些智力游戲，好好保護孩子，教孩子鍛煉身體等各種項目，無法改變，那就減少其他癥狀的發(fā)生。治療也是針對孩子的并發(fā)癥對癥治療。
2016-01-19 11:38
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-19 10:09
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術治療。
2016-01-19 08:25
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”，臨床表現為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等，都是貓叫綜合征的癥狀。
2016-01-19 07:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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