常染色體顯性魚鱗病孕婦，唐篩羊水穿刺能查胎兒患病否？
我患有常染色體顯性魚鱗病，現(xiàn)在懷孕3個月了，不知道會不會傳給孩子，我想問一下，能不能通過唐篩和羊水我患有常染色體顯性魚鱗病，現(xiàn)在懷孕3個月了，不知道會不會傳給孩子，我想問一下，能不能通過唐篩和羊水穿刺確定胎兒有沒有魚鱗?。课也幌胱尯⒆酉裎乙粯?。謝謝
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回答3
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張子圣 住院醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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常染色體顯性魚鱗病有遺傳傾向，唐篩和羊水穿刺一般不能直接確定胎兒是否患病。這涉及到疾病的遺傳規(guī)律、檢測方法的局限性等。 1. 遺傳規(guī)律：常染色體顯性魚鱗病由基因突變導致，若父母一方患病，子女有 50%的患病概率。 2. 唐篩作用：唐篩主要用于篩查胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常疾病，對魚鱗病無法檢測。 3. 羊水穿刺：能檢測染色體異常，但對于單基因遺傳病，如魚鱗病，檢測能力有限。 4. 基因檢測：目前可通過特定的基因檢測技術來評估胎兒患病風險，但并非所有醫(yī)院都能開展。 5. 風險評估：醫(yī)生會綜合家族史、孕婦健康狀況等多方面因素，評估胎兒患病的可能性。 總之，對于常染色體顯性魚鱗病，目前常規(guī)的唐篩和羊水穿刺難以確診胎兒是否患病。孕婦應與醫(yī)生充分溝通，了解各種檢測方法的利弊，做出合適的決策。
2025-03-20 17:21
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好！既然您患有常染色體顯性魚鱗病，是很有可能傳染給孩子的。通過糖篩無法檢測?？梢酝ㄟ^抽羊水或無創(chuàng)基因檢測檢測孩子的基因可以明確診斷。1、建議在最佳穿刺抽取羊水時間：妊娠16～20周.抽羊水檢測。2、也可以在20周以后做無創(chuàng)基因檢測。明確診斷。祝安康！
2016-01-19 03:36
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，魚鱗病是一種遺傳性角化障礙性皮膚病,魚鱗病,是一種常見的遺傳性皮膚角化病,魚鱗病目前尚無徹底治愈的方法，但是患者若能加強皮膚護理，再結合藥物治療，可使癥狀獲一定好轉。首先應加強皮膚護理，冬季氣候干燥時，皮膚失水相對增加，皮損即加重。本病不影響健康，輕的不用治療;嚴重的可服維生素Ａ，局部搽１０％魚肝油軟膏或１０％食鹽軟膏。
2016-01-18 23:28
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