地中海貧血和唐氏綜合征是遺傳病嗎
各位專家你們好，最近我聽聞了地中海貧血及唐氏綜合癥的危害性，所以我想問(wèn)幾個(gè)問(wèn)題。獨(dú)生子女，都很重視以后的生育問(wèn)題。地中海貧血是不是屬于遺傳性疾??？家族中沒(méi)有這種病是不是可以確定沒(méi)問(wèn)題？如果有，會(huì)有什么狀況？唐氏綜合癥是不是也屬于遺傳性疾?。课乙膊淮髸?huì)描述，我知道結(jié)婚前做婚檢是必要的，但我想多了解下這方面的知識(shí)，我覺(jué)得挺恐怖的。特別是我很重視后代問(wèn)題。請(qǐng)了解的專家?guī)臀医忉屜隆?
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回答2
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鄭方英 副主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血和唐氏綜合征均屬于遺傳性疾病。地中海貧血的遺傳情況較為復(fù)雜，唐氏綜合征則多由染色體異常引起。了解這兩種疾病的遺傳機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法及預(yù)防措施非常重要。 1. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。輕型患者可能無(wú)癥狀，重型患者有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。診斷依靠血常規(guī)、血紅蛋白電泳等。預(yù)防主要通過(guò)婚前、孕前和產(chǎn)前檢查。 2. 唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，是由于染色體異常（多了一條 21 號(hào)染色體）所致?；純河忻黠@的特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。通過(guò)唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)及羊水穿刺等可診斷。預(yù)防關(guān)鍵在于做好產(chǎn)前篩查和診斷。 3. 遺傳規(guī)律：地中海貧血的遺傳規(guī)律與基因類型有關(guān)。若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，子女有一定患病風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征多為偶發(fā)，但高齡產(chǎn)婦生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。 4. 治療方法：地中海貧血目前尚無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥治療，如輸血、去鐵治療等。唐氏綜合征無(wú)有效治療方法，主要是通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練提高生活質(zhì)量。 5. 重視篩查：婚檢、孕檢和產(chǎn)檢中的相關(guān)檢查能有效發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，為生育健康寶寶提供保障。 總之，了解地中海貧血和唐氏綜合征的遺傳特性，積極進(jìn)行相關(guān)篩查和診斷，有助于降低出生缺陷的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
2025-03-20 17:08
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血及唐氏綜合癥均為遺傳性疾病，若夫妻雙方近親中無(wú)相關(guān)病史，且非近親結(jié)婚，后代發(fā)生該遺傳病的概率是微乎其微的?；榍皺z查的確非常必要，它主要了解全身和生殖系統(tǒng)的狀況、有無(wú)婚配禁忌、傳染性疾病等，對(duì)有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的夫妻（如一方有某遺傳病家族史的）需作遺傳咨詢。這兒的醫(yī)生都是利用業(yè)余時(shí)間進(jìn)行答復(fù)的，如果有了滿意的回答請(qǐng)及時(shí)采納，這是對(duì)答復(fù)者最好的鼓勵(lì)！
2016-01-19 00:13
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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