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唐氏篩查中 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大。21 三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征，是由于染色體異常引起的疾病?？赡軐?dǎo)致胎兒智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。需要進(jìn)一步檢查以明確診斷，如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等。 1. 疾病原理：21 號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，導(dǎo)致胎兒多了一條 21 號(hào)染色體。 2. 臨床表現(xiàn)：智力障礙、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形（心臟、消化道等）。 3. 檢查方法：除了唐氏篩查，還有無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)，通過(guò)抽取孕婦外周血檢測(cè)；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4. 診斷意義：明確胎兒是否患病，為后續(xù)決策提供依據(jù)。 5. 后續(xù)處理：若確診，需綜合評(píng)估家庭情況決定是否繼續(xù)妊娠；若排除，可繼續(xù)安心妊娠，按時(shí)產(chǎn)檢。 總之，唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)只是一個(gè)初步提示，不必過(guò)度恐慌，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)一步檢查，以做出準(zhǔn)確判斷和合理決策。