孩子被診斷為貓叫綜合征,該怎么辦?
我家孩子剛生出來(lái)我們就發(fā)現(xiàn)孩子長(zhǎng)得和其他的小朋友不太像,孩子的腦袋扁扁的,而且孩子的哭聲特別的像貓叫,不知道是怎么回事,后來(lái)去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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覃超強(qiáng) 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容和異??蘼暤?。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后,以幫助患兒更好地成長(zhǎng)。 1.病因:貓叫綜合征多因5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒常有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,哭聲似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育,藥物治療控制并發(fā)癥等,常用藥物有甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量受影響,但積極治療和護(hù)理能在一定程度上改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和持續(xù)的綜合治療、護(hù)理能幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-19 17:17
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時(shí)的治療以外,家長(zhǎng)在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果。
2016-01-19 09:33
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,這個(gè)情況應(yīng)該多注意一些飲食和衛(wèi)生,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時(shí)的治療以外,家長(zhǎng)在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果?;颊咴谌粘I钪锌梢远噱憻捝眢w,尤其是早上的時(shí)候,應(yīng)該多出去呼吸新鮮空氣才有利于保持身體健康。
2016-01-19 05:35
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,平時(shí)也可多吃粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過(guò)多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等.
2016-01-19 03:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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