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無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測和羊水穿刺是兩種常見的產(chǎn)前染色體檢查方法，它們在檢測原理、適用情況、風(fēng)險(xiǎn)程度、準(zhǔn)確率和檢測時(shí)間等方面存在不同。 1.檢測原理：無創(chuàng) DNA 是通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA；羊水穿刺則是直接抽取羊水，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測。 2.適用情況：無創(chuàng) DNA 適用于一般風(fēng)險(xiǎn)孕婦的篩查；羊水穿刺多用于高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩異常等情況。 3.風(fēng)險(xiǎn)程度：無創(chuàng) DNA 風(fēng)險(xiǎn)低，無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。 4.準(zhǔn)確率：無創(chuàng) DNA 對常見染色體異常的準(zhǔn)確率較高，但不如羊水穿刺全面準(zhǔn)確。 5.檢測時(shí)間：無創(chuàng) DNA 孕 12 周后即可；羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 對于 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)為 1:48 的情況，建議及時(shí)與醫(yī)生溝通，綜合考慮孕婦年齡、家族史等因素，選擇更適合的檢測方法。

傳統(tǒng)的血清學(xué)唐篩假陽性率、漏診率高，絕大部分唐篩高危孕婦經(jīng)歷羊穿診斷后確定胎兒健康，假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。西安儷人醫(yī)院獨(dú)家引進(jìn)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法，相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法，具有無創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等、優(yōu)點(diǎn)。

目前進(jìn)行的唐氏篩查方法，是通過年齡、體重、靜脈血中AFP以及B-HCG的水平，結(jié)合其他的一些情況（如是否抽煙或酗酒等），計(jì)算出胎兒分別患有唐氏綜合征、18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。依舊風(fēng)險(xiǎn)值的高度你將得到一個(gè)陽性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。這是一種基于人群的統(tǒng)計(jì)方法。依據(jù)此方法算出來的風(fēng)險(xiǎn)值與唐氏綜合征只有一定的相關(guān)性。比如唐氏綜合征是由21號染色體三體導(dǎo)致的，表達(dá)AFP和HCG的基因都不在21號染色體上，因而他們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接關(guān)系。這就意味著，唐篩最后的結(jié)果在個(gè)體孕婦身上會(huì)存在一定的誤差。即使醫(yī)院擁有的最好檢測設(shè)備，最具經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，也僅僅能確保70%的準(zhǔn)確率。這也就意味著，有30%-40%的孕婦在作完唐氏篩查后會(huì)拿到錯(cuò)誤的報(bào)告。

計(jì)劃生育是我國的基本國策。對于高齡孕婦來說，獨(dú)生子女不僅是夫妻愛情的結(jié)晶，也是家族命脈的延續(xù)。由于事業(yè)繁忙、結(jié)婚晚等因素，部分孕婦錯(cuò)過了適宜的孕育年齡，也面臨著比一般孕婦更大的生育風(fēng)險(xiǎn)，因此必須在產(chǎn)前檢測方面給予更多的重視。