無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測和羊水穿刺有何不同,哪個(gè)效果好?18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn) 1:48
醫(yī)生直接叫做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(胎兒染色體疾?。?,請問和做羊水穿刺有什么不同嗎?那個(gè)效果更好?檢查結(jié)果市18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果為1:48.謝謝
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回答4
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測和羊水穿刺是兩種常見的產(chǎn)前染色體檢查方法,它們在檢測原理、適用情況、風(fēng)險(xiǎn)程度、準(zhǔn)確率和檢測時(shí)間等方面存在不同。 1.檢測原理:無創(chuàng) DNA 是通過采集孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA;羊水穿刺則是直接抽取羊水,獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測。 2.適用情況:無創(chuàng) DNA 適用于一般風(fēng)險(xiǎn)孕婦的篩查;羊水穿刺多用于高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩異常等情況。 3.風(fēng)險(xiǎn)程度:無創(chuàng) DNA 風(fēng)險(xiǎn)低,無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn);羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。 4.準(zhǔn)確率:無創(chuàng) DNA 對常見染色體異常的準(zhǔn)確率較高,但不如羊水穿刺全面準(zhǔn)確。 5.檢測時(shí)間:無創(chuàng) DNA 孕 12 周后即可;羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 對于 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)為 1:48 的情況,建議及時(shí)與醫(yī)生溝通,綜合考慮孕婦年齡、家族史等因素,選擇更適合的檢測方法。
2025-03-20 20:29
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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傳統(tǒng)的血清學(xué)唐篩假陽性率、漏診率高,絕大部分唐篩高危孕婦經(jīng)歷羊穿診斷后確定胎兒健康,假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。西安儷人醫(yī)院獨(dú)家引進(jìn)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,具有無創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等、優(yōu)點(diǎn)。
2016-01-19 14:18
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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目前進(jìn)行的唐氏篩查方法,是通過年齡、體重、靜脈血中AFP以及B-HCG的水平,結(jié)合其他的一些情況(如是否抽煙或酗酒等),計(jì)算出胎兒分別患有唐氏綜合征、18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。依舊風(fēng)險(xiǎn)值的高度你將得到一個(gè)陽性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果。這是一種基于人群的統(tǒng)計(jì)方法。依據(jù)此方法算出來的風(fēng)險(xiǎn)值與唐氏綜合征只有一定的相關(guān)性。比如唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的,表達(dá)AFP和HCG的基因都不在21號(hào)染色體上,因而他們在血液中的含量與21號(hào)染色體三體沒有直接關(guān)系。這就意味著,唐篩最后的結(jié)果在個(gè)體孕婦身上會(huì)存在一定的誤差。即使醫(yī)院擁有的最好檢測設(shè)備,最具經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生,也僅僅能確保70%的準(zhǔn)確率。這也就意味著,有30%-40%的孕婦在作完唐氏篩查后會(huì)拿到錯(cuò)誤的報(bào)告。
2016-01-19 07:29
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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計(jì)劃生育是我國的基本國策。對于高齡孕婦來說,獨(dú)生子女不僅是夫妻愛情的結(jié)晶,也是家族命脈的延續(xù)。由于事業(yè)繁忙、結(jié)婚晚等因素,部分孕婦錯(cuò)過了適宜的孕育年齡,也面臨著比一般孕婦更大的生育風(fēng)險(xiǎn),因此必須在產(chǎn)前檢測方面給予更多的重視。
2016-01-19 06:00
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