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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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18 三體綜合征 1/326 高?？赡軙矶喾N嚴(yán)重后果，包括身體發(fā)育異常、智力障礙、器官功能缺陷、生存質(zhì)量降低以及給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)等。 1.身體發(fā)育異常：患兒常有特殊面容，如眼裂小、眼距寬等，還可能伴有肢體畸形，如手指彎曲、足內(nèi)翻等。 2.智力障礙：患兒智力水平通常明顯低于正常兒童，學(xué)習(xí)和生活能力嚴(yán)重受限。 3.器官功能缺陷：心臟、腎臟等重要器官可能存在結(jié)構(gòu)和功能異常，增加患病風(fēng)險。 4.生存質(zhì)量降低：由于身體和智力的問題，患兒日常生活需要他人照顧，難以獨(dú)立生活。 5.家庭負(fù)擔(dān)：長期的醫(yī)療護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練等會給家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和精神壓力。 總之，18 三體綜合征 1/326 高危是一個需要高度重視的情況，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便及時采取干預(yù)措施。
2025-03-19 20:19
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,你說的情況有導(dǎo)致畸形的可能.
2016-01-19 14:11
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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