a-地中海貧血基因檢測結(jié)果異常嚴(yán)重嗎？
a-地中海貧血1基因（SEA）PCR法基因缺失，a-地貧1基因雜合子（-aa）。a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測到缺失。B-地中海貧血基因分型（17種突變）反向點雜交未檢測到突變。請問以上嚴(yán)重嗎？是否中型？有沒有什么醫(yī)治的方法？會影響下一代或直接遺傳給下一代嗎？
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回答5
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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a-地中海貧血基因檢測結(jié)果顯示SEA 基因缺失及 a-地貧 1 基因雜合子，未檢測到 a-地中海貧血 2 基因缺失和 B-地中海貧血基因突變。這種情況的嚴(yán)重程度、是否為中型、治療方法以及遺傳情況需要綜合判斷。 1. 嚴(yán)重程度：一般來說，a-地貧 1 基因雜合子（-aa）屬于輕型地中海貧血，通常癥狀較輕，但也需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合評估。 2. 疾病分型：輕型地中海貧血患者可能僅有輕度貧血或無明顯癥狀。中型地中海貧血癥狀相對較重，如貧血、黃疸、肝脾腫大等。僅根據(jù)目前基因檢測結(jié)果，傾向于輕型。 3. 治療方法：輕型一般無需特殊治療，只需注意休息、避免感染和勞累，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素 E。病情較重時，可能需要定期輸血、祛鐵治療等。 4. 遺傳情況：地中海貧血是遺傳性疾病，如果配偶也攜帶地中海貧血基因，子女有患病風(fēng)險。 5. 監(jiān)測建議：定期進(jìn)行血常規(guī)檢查，監(jiān)測血紅蛋白水平和紅細(xì)胞形態(tài)。 總之，對于這種基因檢測結(jié)果，應(yīng)重視但不必過度緊張。建議咨詢醫(yī)生，制定個性化的監(jiān)測和管理方案。
2025-03-20 22:11
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷，電泳可提供幫助但有時下不了結(jié)論，特別是α地中海貧血診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查，多數(shù)病人無需治療，但重型患者可能需要骨髓移植，是會遺傳的醫(yī)生詢問：
2016-01-19 19:39
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，你的檢查結(jié)果有一點異常，還要結(jié)合臨床癥狀和其他檢查才能確診！
2016-01-19 14:27
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好！ 地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成，是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。從而表現(xiàn)為臨床癥狀輕重不等的慢性進(jìn)行性溶血性貧血。以下注意： 一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物?！ 《⒅匦筒±璺磸?fù)輸血，使血紅蛋白維持在6～8克／分升，以維持生理功
2016-01-19 14:17
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好,孩子的情況當(dāng)時不是很嚴(yán)重,但還要結(jié)合臨床.地中海貧血的主要治療方法1,輸血和除鐵劑治療2,切脾3,烷化劑（化學(xué)藥物）4,骨髓移植5,基因?qū)?,中醫(yī)中藥7,中西醫(yī)結(jié)合治療.可以找張新華主任醫(yī)師解放軍303醫(yī)院血液科主任,去治療.祝孩子早日康復(fù).
2016-01-19 07:01
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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