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唐氏和 18 三體綜合征檢查結(jié)果這樣正常嗎

1、唐氏綜合癥檢查結(jié)果,風(fēng)險(xiǎn)值1:130;18三體綜合癥檢查結(jié)果,風(fēng)險(xiǎn)值1:100000;這樣正常嗎

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    謝穎 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    過(guò)敏免疫風(fēng)濕病科

    唐氏綜合征檢查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)值為 1:130 屬于高風(fēng)險(xiǎn),18 三體綜合征檢查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)值 1:100000 屬于低風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō),風(fēng)險(xiǎn)值越低,胎兒患病的可能性越小,但不能完全排除患病可能。 1. 唐氏綜合征:是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。常見(jiàn)表現(xiàn)有智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀:1:130 意味著胎兒患唐氏綜合征的概率相對(duì)較高,需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。 3. 18 三體綜合征:會(huì)引起多種嚴(yán)重的先天性畸形和發(fā)育異常。 4. 低風(fēng)險(xiǎn)意義:1:100000 雖為低風(fēng)險(xiǎn),但仍存在極小的患病可能。 5. 后續(xù)檢查:對(duì)于唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn),通常建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等以明確診斷。 總之,唐氏綜合征檢查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)需重視,進(jìn)一步檢查明確。18 三體綜合征檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)也不能完全放松警惕。

    2025-03-19 19:41
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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    如果檢查的結(jié)果有一項(xiàng)是風(fēng)險(xiǎn)值1:130,是屬于不正常的。需要進(jìn)一步檢查明確一下的。建議最好進(jìn)行復(fù)查,看看檢查的結(jié)果是否準(zhǔn)確,如果檢查的結(jié)果仍有問(wèn)題,就需要考慮進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查染色體的。只要檢查的結(jié)果沒(méi)有什么問(wèn)題,就不必?fù)?dān)心的。染色體檢查是最準(zhǔn)確的。

    2016-01-19 13:29
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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