懷孕 5 個多月羊水穿刺顯示染色體平衡易位，孩子能要嗎
性別：女年齡：32我懷孕5個多月了，做羊水穿刺屬于8號和20號染色體平衡易位核型，小孩出生后會有什么情況，該小孩該不該要
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回答3
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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懷孕 5 個多月羊水穿刺發(fā)現(xiàn) 8 號和 20 號染色體平衡易位核型，這是一種染色體異常情況。孩子出生后可能面臨多種健康問題，如生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性疾病等。但具體情況因人而異，需要綜合多方面因素來判斷孩子是否能要。 1. 染色體平衡易位原理：染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換位置，但基因總數(shù)未發(fā)生增減。這種情況下，雖然個體自身可能無明顯癥狀，但在生育時可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)異常。 2. 對胎兒的影響：可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)畸形，如心臟、腎臟等器官的發(fā)育異常。 3. 智力發(fā)育風(fēng)險：增加胎兒智力發(fā)育遲緩或障礙的可能性。 4. 生育風(fēng)險：未來孩子生育時也可能面臨類似的染色體異常問題。 5. 其他潛在問題：如免疫系統(tǒng)功能低下，易患感染性疾病等。 綜合來看，是否保留胎兒需要夫妻雙方在充分了解風(fēng)險的情況下，慎重考慮，并可咨詢專業(yè)的遺傳咨詢師和醫(yī)生，以做出最適合的決定。
2025-03-20 22:52
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好染色體異常會影響正常發(fā)育的，優(yōu)生優(yōu)育的角度考慮不能要的
2016-01-19 22:01
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這種異常染色體核型的患者生的孩子在理論上具有異常染色體核型的可能性有1/18，而其余的16/18均會導(dǎo)致流產(chǎn)、死產(chǎn)或畸形兒的娩出。目前醫(yī)療界還沒有找到這種病癥的治療辦法。但有些基因遺傳還是可通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育，從而防止、減少不正常的孩子出生。
2016-01-19 17:21
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
