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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊蕾 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合征風(fēng)險率 1/758 處于臨界風(fēng)險范圍。一般來說，唐氏綜合征風(fēng)險率低于 1/1000 被認為是低風(fēng)險，高于 1/270 被認為是高風(fēng)險，而在 1/1000 至 1/270 之間則為臨界風(fēng)險。 1. 風(fēng)險評估原理：唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。風(fēng)險率的計算基于孕婦的年齡、孕周、血清學(xué)指標等多個因素。 2. 臨界風(fēng)險意義：處于臨界風(fēng)險并不意味著胎兒一定患病，但需要進一步檢查以明確。 3. 進一步檢查方法：常見的有無創(chuàng) DNA 檢測和羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全，但準確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 4. 檢查時間：無創(chuàng) DNA 檢測通常在孕 12 周以后進行，羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周進行。 5. 后續(xù)決策：如果進一步檢查結(jié)果正常，通?？梢苑判睦^續(xù)妊娠；若結(jié)果異常，需要根據(jù)具體情況，與醫(yī)生充分溝通，決定是否終止妊娠。 總之，唐氏綜合征風(fēng)險率 1/758 提示需要重視，通過進一步檢查來明確胎兒的情況，以便做出更合適的決策。
2025-03-20 06:49
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這種情況了還是不正常的，考慮有風(fēng)險的可能大，建議應(yīng)該慎重，中期進行四維彩超較好的，鍛煉身體的
2016-01-19 17:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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