寶寶患貓叫綜合征體重不增哭聲異常怎么辦
同事小王的老婆大命換小命,生下了寶寶,可是養(yǎng)了好長(zhǎng)時(shí)間卻沒見體重增長(zhǎng),哽咽了半天才哇哇大哭了幾聲,聲音很小,又跟貓的的聲音差不多,后來醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答5
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鄭意楠 主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。同時(shí),家長(zhǎng)的精心護(hù)理也非常重要。 1. 疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒多有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后、特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等。 2. 對(duì)癥治療:針對(duì)可能出現(xiàn)的心臟問題、感染等進(jìn)行治療。如存在先天性心臟病,可能使用普萘洛爾、地高辛等藥物。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力。 4. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證患兒充足的營(yíng)養(yǎng)攝入,必要時(shí)使用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。 5. 心理支持:家長(zhǎng)要保持積極心態(tài),給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心。 6. 定期復(fù)查:密切監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況,以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和精心護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生,為患兒創(chuàng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。
2025-03-23 14:17
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換,有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14
2016-01-20 08:16
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回答3
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官正進(jìn) 醫(yī)師
龍游縣婦幼保健院
二級(jí)乙等
兒???/p>
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-20 04:14
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬?! ?、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-01-20 01:56
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學(xué)因素化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
2016-01-19 23:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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