生物素酶缺乏癥
"在患者為3個月的時候,被確癥為“多種羧化酶缺乏癥”,經過二年“生物素”的服用,現(xiàn)狀況基本穩(wěn)定,與同齡小孩一樣.現(xiàn)服藥量為0.5毫克/天.請問,你們是否有停藥的患者呢?反應會如何呢?據患者停藥半個月的反應不怎么理想,感冒了一個月都沒好."
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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"紅細胞葡糖糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥G6PD紅細胞葡糖糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一類溶血性貧血的根本原因.而G6PD缺乏是由于G6PD基因突變引起,故這類疾病是由遺傳決定的.臨床可分為兩類：一類為平時無癥狀,但在吃蠶豆,用某些藥物,感染后誘發(fā)急性溶血反應.另一類是無誘因而呈持續(xù)慢性溶血.G6PD缺乏癥是蠶豆病發(fā)生的遺傳基礎(或遺傳背景)；有這種遺傳背景的人,不僅可以患上蠶豆病,而且可以患其他一些溶血病,諸如多種藥物引起的溶血,新生兒黃疸,某些感染性疾病引起的溶血(肝炎,肺炎,傷寒,流感,腮腺炎等).其中新生兒黃疸可以發(fā)展為核黃疸致死或遺留智力低下后遺癥.所以,要積極治療!"
2016-01-20 08:17
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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對于生物素酶缺乏癥的問題，為你解答。G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性，其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定，具體價格因醫(yī)院而定。您提出的生物素酶缺乏癥的問題我已作答。
2016-01-20 03:50
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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關于生物素酶缺乏癥的問題，我來解答。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,又名G6PD缺乏癥俗稱蠶豆癥，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由于遺傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫（紫藥水）、都會令患者出現(xiàn)急性溶血反應，癥狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現(xiàn)呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現(xiàn)休克而有生命危險。以上是對生物素酶缺乏癥問題的解答。
2016-01-20 00:38
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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"你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預后是良好的.其他還沒有看到過.這個病應該是離不開生物素的,多種羧化酶缺乏癥是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有機酸代謝紊亂疾病,臨床主要表現(xiàn)為神經系統(tǒng)及皮膚損害.因為孩子多種羧化酶缺乏,一旦離開生物素就會讓與羧化酶相關的反應減弱,身體就會出現(xiàn)神經癥狀了,所以不能停藥."
2016-01-19 20:27
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