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唐篩 18 三體綜合征 1/784 臨界風(fēng)險(xiǎn)，要做無(wú)創(chuàng)嗎？

2025-03-20 11:59 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

唐篩18三體綜合癥1/784。報(bào)告顯示是低風(fēng)險(xiǎn)。但是這邊的婦幼醫(yī)生說(shuō)是臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議我做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。該怎么辦。

回答3
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張蔚主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

唐篩結(jié)果 18 三體綜合征 1/784 處于臨界風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)。這涉及唐篩的原理、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的意義、后續(xù)處理及心理調(diào)整等。 1.唐篩原理：唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物，結(jié)合孕周、年齡等因素，評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：1/784 雖為低風(fēng)險(xiǎn)，但接近臨界值，存在一定不確定性。 3.無(wú)創(chuàng)意義：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 18 三體綜合征等染色體異常的檢測(cè)準(zhǔn)確率更高。 4.后續(xù)處理：若無(wú)創(chuàng)結(jié)果正常，可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢；若異常，可能需進(jìn)一步羊水穿刺確診。 5.心理調(diào)整：孕婦在等待結(jié)果期間應(yīng)保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮。總之，面對(duì)唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)能提供更準(zhǔn)確的評(píng)估，有助于做出更合理的決策，孕婦應(yīng)積極配合醫(yī)生，保障胎兒健康。
2025-03-20 16:15

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回答2
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李華卿醫(yī)師

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這個(gè)是屬于低危，只是如果是為了安全起見的，尤其是沒(méi)有補(bǔ)充葉酸，是可以查一下確診的，畢竟篩查的準(zhǔn)確性還是比較差的建議如果是經(jīng)濟(jì)允許，那么是可以做一個(gè)檢查確診的
2016-01-20 07:24

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回答1
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孔書雪醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

您好：檢查提示是低風(fēng)險(xiǎn)的話，提示胎兒患病的概率不高。唐篩檢查是一項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)測(cè)試，低風(fēng)險(xiǎn)提示患病的概率不高，高風(fēng)險(xiǎn)的話也不能說(shuō)明胎兒就一定是異常的。如果有家族史或者年齡大的話需要做進(jìn)一步檢查、
2016-01-20 06:35

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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