唐氏篩查 21—三體綜合征風(fēng)險值 1:251 是否為高風(fēng)險
唐氏篩查21—三體綜合征風(fēng)險值1:251是高風(fēng)險嗎
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回答4
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于謙 副主任醫(yī)師
磐石市醫(yī)院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21—三體綜合征風(fēng)險值 1:251 屬于高風(fēng)險。這意味著胎兒患有 21—三體綜合征的可能性相對較高。需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。21—三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起多種身體和智力發(fā)育問題。 1. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。 2. 風(fēng)險評估：風(fēng)險值高于 1:270 通常被視為高風(fēng)險，1:251 明顯超過該標(biāo)準(zhǔn)。 3. 進(jìn)一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析；羊水穿刺則直接獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確性更高，但有一定風(fēng)險。 4. 檢查時機(jī)：無創(chuàng) DNA 檢測一般在孕 12 周以后，羊水穿刺常在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 5. 后續(xù)決策：若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢；若確診，需綜合多方面因素決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查高風(fēng)險不必過于驚慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估，以做出明智的決策。
2025-03-23 11:02
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你的唐篩結(jié)果值是高風(fēng)險。21三體的中間值為270，也就查出的值是高于270為低風(fēng)險，低于270為高風(fēng)險，同樣，18三體的中間值為350，高于350為低風(fēng)險，低于350則為高風(fēng)險。你的唐氏篩查21三體的值是251，低于270，是高風(fēng)險。建議到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診，做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺染色體檢查，除外21三體綜合征
2016-01-20 17:39
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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從你的唐氏檢查結(jié)果來看21三體綜合癥是高風(fēng)險，需要進(jìn)一步的做羊水穿刺檢查，或者是無創(chuàng)產(chǎn)前dna檢查建議不必過于緊張，唐氏篩查只是用來篩查疾病的，并不是用來診斷疾病的，高風(fēng)險，只是說患病風(fēng)險比較高，并不代表一定患病
2016-01-20 14:20
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，你所說的情況算是高風(fēng)險，應(yīng)該是需要檢查一下羊水穿刺看看情況再說吧！建議觀察一下再說，定期復(fù)查一下，不要緊張焦慮。
2016-01-20 13:14
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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