唐氏篩查 21—三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:251 是否為高風(fēng)險(xiǎn)
唐氏篩查21—三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1:251是高風(fēng)險(xiǎn)嗎
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回答4
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于謙 副主任醫(yī)師
磐石市醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查中 21—三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:251 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。這意味著胎兒患有 21—三體綜合征的可能性相對(duì)較高。需要進(jìn)一步檢查確認(rèn),如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。21—三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會(huì)引起多種身體和智力發(fā)育問(wèn)題。 1. 疾病原理:21 號(hào)染色體多了一條,導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常,表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:風(fēng)險(xiǎn)值高于 1:270 通常被視為高風(fēng)險(xiǎn),1:251 明顯超過(guò)該標(biāo)準(zhǔn)。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析;羊水穿刺則直接獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確性更高,但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4. 檢查時(shí)機(jī):無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)一般在孕 12 周以后,羊水穿刺常在孕 16 - 22 周進(jìn)行。 5. 后續(xù)決策:若進(jìn)一步檢查結(jié)果正常,可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢;若確診,需綜合多方面因素決定是否終止妊娠。 總之,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)于驚慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評(píng)估,以做出明智的決策。
2025-03-23 11:02
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你的唐篩結(jié)果值是高風(fēng)險(xiǎn)。21三體的中間值為270,也就查出的值是高于270為低風(fēng)險(xiǎn),低于270為高風(fēng)險(xiǎn),同樣,18三體的中間值為350,高于350為低風(fēng)險(xiǎn),低于350則為高風(fēng)險(xiǎn)。你的唐氏篩查21三體的值是251,低于270,是高風(fēng)險(xiǎn)。建議到醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診,做無(wú)創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺染色體檢查,除外21三體綜合征
2016-01-20 17:39
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回答2
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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從你的唐氏檢查結(jié)果來(lái)看21三體綜合癥是高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步的做羊水穿刺檢查,或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前dna檢查建議不必過(guò)于緊張,唐氏篩查只是用來(lái)篩查疾病的,并不是用來(lái)診斷疾病的,高風(fēng)險(xiǎn),只是說(shuō)患病風(fēng)險(xiǎn)比較高,并不代表一定患病
2016-01-20 14:20
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,你所說(shuō)的情況算是高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)該是需要檢查一下羊水穿刺看看情況再說(shuō)吧!建議觀察一下再說(shuō),定期復(fù)查一下,不要緊張焦慮。
2016-01-20 13:14
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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