什么是貓叫綜合征
我在醫(yī)院里檢查身體時(shí),聽說一個(gè)小嬰兒得上了一種的奇怪的病,會(huì)發(fā)出一些的像是貓叫的哭聲,是一種的畸形,想來這里咨詢一下醫(yī)生,什么才是貓叫綜合征的。
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回答3
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曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因明確,診斷依靠染色體核型分析,目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。 1.病因:5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容,還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:無特效療法,主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療,如手術(shù)矯正先天性心臟病,康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語言能力。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒生活不能自理,需要長(zhǎng)期照顧,生存質(zhì)量較差。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn),需要社會(huì)更多的關(guān)愛和支持。早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-23 23:50
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因?yàn)槭?號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名。
2016-01-20 17:59
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2016-01-20 16:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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