寶寶剛出生被診斷為貓叫綜合征,這病咋回事?
我的寶寶剛剛出生,不知為什么就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,一直哭鬧,體重也是很小的,到醫(yī)院檢查說(shuō)是貓叫綜合征,貓叫綜合征到底是個(gè)什么病呀,看著孩子這個(gè)樣子我真的很擔(dān)心,不知道怎么治療效果比較好
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回答3
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒常表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1. 疾病原理:5 號(hào)染色體短臂缺失影響了多個(gè)基因的正常表達(dá),導(dǎo)致機(jī)體發(fā)育和功能異常。 2. 癥狀表現(xiàn):特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等;生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,如體重輕、身材矮?。恢橇φ系K,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差;哭聲異常,似貓叫。 3. 診斷方法:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法:對(duì)癥治療,如針對(duì)心臟問(wèn)題、眼部問(wèn)題等進(jìn)行相應(yīng)治療;康復(fù)訓(xùn)練,包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等;藥物治療,如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B1 等。 5. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和照顧,以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-23 17:19
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-20 18:27
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。
2016-01-20 16:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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