新生兒確診貓叫綜合征怎么辦
哥哥的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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袁斌 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣?;純撼4嬖谔厥饷嫒?、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等問(wèn)題。治療主要包括對(duì)癥處理、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?;純嚎蘼曀曝埥?,還伴有多種身體和智力方面的異常。 2.癥狀表現(xiàn):如特殊面容,眼距寬、小頭、低體重等;生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,包括身高、體重增長(zhǎng)緩慢;智力障礙,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無(wú)特效治療,以對(duì)癥治療為主,如治療先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒生活自理能力。 6.家庭支持:家長(zhǎng)要給予患兒更多關(guān)愛(ài)和耐心,積極配合治療和訓(xùn)練。 貓叫綜合征雖然無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療和家庭支持,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-23 21:36
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-20 18:07
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-20 15:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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