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a 地貧基因分型檢測未排除點(diǎn)突變，B 地貧基因分型檢測包含常見 17 種基因突變。這兩種檢測結(jié)果需要進(jìn)一步解讀，涉及疾病原理、后續(xù)檢測及治療等方面。 1. 疾病原理：地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。a 地貧主要影響α珠蛋白鏈合成，B 地貧主要影響β珠蛋白鏈合成。 2. 檢測意義：基因檢測可明確地貧類型和基因突變位點(diǎn)，為診斷、遺傳咨詢和治療提供依據(jù)。 3. a 地貧點(diǎn)突變：未排除點(diǎn)突變時(shí)，進(jìn)一步檢測有助于更準(zhǔn)確診斷，評(píng)估病情嚴(yán)重程度。 4. B 地貧基因突變：了解常見基因突變類型，有助于判斷病情和制定治療方案。 5. 后續(xù)建議：根據(jù)檢測結(jié)果，可能需要定期復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)等，必要時(shí)進(jìn)行輸血、祛鐵治療。 總之，地貧基因檢測結(jié)果對(duì)于明確診斷和制定治療策略至關(guān)重要，患者應(yīng)遵循醫(yī)生建議，進(jìn)一步完善檢查和治療。