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21-三體綜合征值 1/271 臨界該如何處理

21-三體綜合征的值1/271....臨?21-三體綜合征的值1/271....臨界...怎么辦。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李映桃 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    產(chǎn)科(廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心)

    21-三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征,是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。當(dāng)檢查結(jié)果處于臨界值時(shí),需要綜合多種因素進(jìn)行評(píng)估和決策,包括進(jìn)一步檢查、遺傳咨詢(xún)、胎兒超聲檢查、孕婦年齡和家族史等。 1. 進(jìn)一步檢查:可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺,以更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)具有非侵入性的優(yōu)點(diǎn),但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 2. 遺傳咨詢(xún):專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師能根據(jù)檢查結(jié)果和家族情況,提供個(gè)性化的建議和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 3. 胎兒超聲檢查:通過(guò)超聲觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,輔助判斷是否存在異常。 4. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患 21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。 5. 家族史:了解家族中是否有類(lèi)似的遺傳疾病史,有助于評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 總之,當(dāng) 21-三體綜合征檢查值處于臨界時(shí),不必過(guò)度驚慌,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,綜合考慮各種因素,做出明智的決策。

    2025-03-23 23:31
  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    你好,21-三體綜合征的值1/271,是臨界值,那么是有必要進(jìn)一步做羊水穿刺或是抽胎兒臍血檢查胎兒的dna來(lái)確定胎兒是否真的是21三體綜合征兒。1、唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念,而沒(méi)有一定是畸形或是不是畸形的表述。2、如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般可以比較放心,相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險(xiǎn),那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。

    2016-01-20 16:07
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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

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林麗珠

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擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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