貓叫綜合征患兒有哪些癥狀
這幾天聽說到我們村里的有個寶寶，一出生就是個畸形兒，還說是一種的叫做貓叫綜合征的，沒聽說過這個病，不知道這個病的孩子是有什么樣的癥狀的。
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回答1
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常等多種癥狀表現(xiàn)，還可能伴有先天性心臟病等其他問題。 1.特殊面容：患兒可能會出現(xiàn)小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼呈弧形等。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習和認知能力較差。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發(fā)育也較同齡人滯后。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5.心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他：還可能有視力、聽力障礙，骨骼發(fā)育異常等情況。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，以降低此類疾病的發(fā)生風險。
2025-03-20 19:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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