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26 歲孕 16 周,唐篩高危且地貧基因攜帶,要做羊水穿刺嗎?

地中海貧血

26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在十六周,很糾結(jié)!

  • 回答3

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    胡俊 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    對(duì)于唐篩結(jié)果為 21 三體綜合癥 1:20 且為地中海貧血基因攜帶者的孕婦,是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確性、地貧影響、胎兒健康風(fēng)險(xiǎn)、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)處理方案等。 1. 唐篩準(zhǔn)確性:唐篩只是一種篩查手段,并非確診。1:20 的結(jié)果提示胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高,但不能確診。 2. 地貧影響:地中海貧血基因攜帶本身一般不直接影響羊水穿刺的決策,但要關(guān)注胎兒是否有地貧風(fēng)險(xiǎn)。 3. 胎兒健康風(fēng)險(xiǎn):21 三體綜合征會(huì)導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的智力和身體發(fā)育異常,明確診斷對(duì)胎兒未來的生活質(zhì)量至關(guān)重要。 4. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),但發(fā)生率相對(duì)較低。 5. 后續(xù)處理方案:如果羊水穿刺確診胎兒異常,可能需要終止妊娠;若結(jié)果正常,則可繼續(xù)妊娠并密切監(jiān)測(cè)。 綜合考慮,羊水穿刺對(duì)于明確胎兒是否患有 21 三體綜合征具有重要意義。雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn),但在專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和操作下,風(fēng)險(xiǎn)可控。建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決策。

    2025-03-23 22:07
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在十六周,很糾結(jié)!患者年齡:26你好:你的問題是,26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎,現(xiàn)在26歲,孕周14唐篩21三體綜合癥1:20,本人屬于地中海貧血基因攜帶者,一定要做羊水穿刺嗎。為了孩子的健康建議做羊水穿刺。

    2016-01-21 01:39
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,根據(jù)您的以上這些內(nèi)容的描述,您的情況考慮是懷孕后唐篩高危的情況您好,像您的這種情況考慮是進(jìn)行羊水檢查,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時(shí);B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。

    2016-01-20 22:41
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

    擅長:對(duì)血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤其在復(fù) 詳情»

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