小兒貓叫綜合征是怎樣的一種?。?/h3>
2025-03-23 10:09
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我在醫(yī)院生兒子的時候,當時住的是三個人的房間,當我生下兒子來第二天,有一位媽媽也接著生了,可是他生下的小孩只有四斤重,而且還說一生下來就聽不到哭聲的,后來還進了保溫箱,醫(yī)生說這個小孩得了小兒貓叫綜合征,聽起來很可怕。
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回答3
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黃宇戈 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起,表現為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其病因、癥狀、診斷、治療和預后都有特定特點。 1.病因:多是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還存在生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3.診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對患兒出現的癥狀進行對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術治療;智力低下則需進行康復訓練。 5.預后:總體預后較差,多數患兒生存質量不高,需要家庭和社會的長期關懷與支持。 小兒貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極干預有助于提高患兒的生活質量。
2025-03-24 04:41
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
2016-01-20 22:28
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,對于貓叫綜合癥患者,一般是由于孩子身體內某種物質的缺乏,從而導致貓叫綜合癥,一般的主要癥狀有,孩子體質弱,哭聲向貓的叫聲等。
2016-01-20 21:26
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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