孩子患貓叫綜合征，癥狀明顯，如何應(yīng)對(duì)？
孩子哭時(shí)總和貓叫似的，面容是圓月臉不對(duì)稱，眼角下斜，鼻梁寬大，很是不協(xié)調(diào)，現(xiàn)在還不能坐穩(wěn)，較同齡人發(fā)育遲緩，智力下降，去醫(yī)院檢查說(shuō)是貓叫綜合征。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，患兒通常有特殊面容、發(fā)育遲緩、智力下降等表現(xiàn)。應(yīng)對(duì)貓叫綜合征，需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預(yù)后等。 1.病因：多因5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：像特殊面容，如圓月臉不對(duì)稱、眼角下斜、鼻梁寬大等，還會(huì)有哭聲似貓叫、運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育遲緩。 3.檢查：染色體核型分析是確診的重要方法，還可能包括生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、心臟超聲等檢查。 4.治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病，可能需要手術(shù)治療；聽力障礙可佩戴助聽器。 5.預(yù)后：總體預(yù)后較差，患兒的生存質(zhì)量和壽命取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要給予孩子更多關(guān)愛(ài)和支持，積極配合治療，定期復(fù)查，關(guān)注孩子的成長(zhǎng)。
2025-03-23 22:06
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的發(fā)病原因有，檢查患兒核型為46，XX（XY），5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析，5號(hào)染色體遠(yuǎn)端部分缺失（5p—）。治療對(duì)癥治療，無(wú)特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2016-01-21 11:01
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，在患病之后飲食的口味要淡些，主要就的注意要少食鹽。平時(shí)還可以多食含纖維多的蔬菜水果，如一些香蕉、甘薯、芹菜等。
2016-01-21 09:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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