孩子患貓叫綜合征,癥狀明顯,如何應(yīng)對?
孩子哭時總和貓叫似的,面容是圓月臉不對稱,眼角下斜,鼻梁寬大,很是不協(xié)調(diào),現(xiàn)在還不能坐穩(wěn),較同齡人發(fā)育遲緩,智力下降,去醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征。
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回答3
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、發(fā)育遲緩、智力下降等表現(xiàn)。應(yīng)對貓叫綜合征,需了解其病因、癥狀、檢查、治療及預(yù)后等。 1.病因:多因5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:像特殊面容,如圓月臉不對稱、眼角下斜、鼻梁寬大等,還會有哭聲似貓叫、運動和智力發(fā)育遲緩。 3.檢查:染色體核型分析是確診的重要方法,還可能包括生長發(fā)育評估、心臟超聲等檢查。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療;聽力障礙可佩戴助聽器。 5.預(yù)后:總體預(yù)后較差,患兒的生存質(zhì)量和壽命取決于病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),家長要給予孩子更多關(guān)愛和支持,積極配合治療,定期復(fù)查,關(guān)注孩子的成長。
2025-03-23 22:06
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征的發(fā)病原因有,檢查患兒核型為46,XX(XY),5p—4診斷有可疑臨床表現(xiàn)者做染色體核型分析,5號染色體遠(yuǎn)端部分缺失(5p—)。治療對癥治療,無特殊治療方法。預(yù)后死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人7預(yù)防對高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷。
2016-01-21 11:01
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,在患病之后飲食的口味要淡些,主要就的注意要少食鹽。平時還可以多食含纖維多的蔬菜水果,如一些香蕉、甘薯、芹菜等。
2016-01-21 09:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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