地中海貧血基因檢測(cè)異常對(duì)健康有何影響
問題描述:地中海貧血sea缺失基因檢測(cè)pcR法一檢出a一地貧基因sEA缺失雜合子。a地中海貧血4`2缺失基因檢測(cè)pcr法檢出a地貧基因，4.2缺失雜合子！建議與解釋考慮為中間型a地貧,這個(gè)對(duì)健康有什么影響，
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳麗娟 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血基因檢測(cè)出現(xiàn)異常，如檢出 a 地貧基因 SEA 缺失雜合子和 4.2 缺失雜合子，考慮為中間型 a 地貧。這會(huì)對(duì)身體多個(gè)方面產(chǎn)生影響，包括貧血癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育、感染風(fēng)險(xiǎn)、心臟功能和生育等。 1. 貧血癥狀：患者可能會(huì)有頭暈、乏力、心悸、氣短等表現(xiàn)，影響日常生活和工作。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育：可能導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)遲緩、身材矮小，影響身體和智力發(fā)育。 3. 感染風(fēng)險(xiǎn)：貧血會(huì)使身體免疫力下降，增加感染疾病的幾率，如呼吸道感染等。 4. 心臟功能：長(zhǎng)期貧血可引起心臟擴(kuò)大、心功能不全，甚至導(dǎo)致心力衰竭。 5. 生育：若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，子女有較大幾率遺傳地貧。 總之，中間型 a 地貧對(duì)健康有一定影響，但通過規(guī)范治療和管理，可減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，注意休息和飲食營(yíng)養(yǎng)。
2025-03-23 20:49
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海性貧血輕度沒明顯表現(xiàn),中度、重度的血色數(shù)較低，體弱易病，感冒發(fā)燒痊愈較慢，平時(shí)易感疲勞，脾臟易腫大，嚴(yán)重時(shí)還可能影響身長(zhǎng)發(fā)育。輕度不需治療，重癥的可視情況做切脾、輸血等提高血色數(shù)，但都是階段性的暫時(shí)治療，要徹底治愈目前只有換骨髓。
2016-01-21 12:43
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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