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唐氏篩查高危且羊水穿刺失敗應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

2025-03-23 09:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

我唐氏篩查高危，羊水穿刺失敗，我該怎么辦？我唐氏篩查高危，羊水穿刺失敗，我該怎么辦？

回答2
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陳智鋒主任醫(yī)師

肇慶市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童呼吸中心

唐氏篩查高危且羊水穿刺失敗后，可考慮無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查、臍血穿刺、咨詢(xún)遺傳專(zhuān)家、加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)等。 1.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，能進(jìn)一步評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2.超聲檢查：尤其是系統(tǒng)超聲和胎兒心臟超聲，有助于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形。 3.臍血穿刺：若有必要，可在合適孕周進(jìn)行，直接獲取胎兒血液進(jìn)行染色體分析，但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 4.咨詢(xún)遺傳專(zhuān)家：遺傳專(zhuān)家能根據(jù)具體情況提供個(gè)性化的建議和評(píng)估。 5.加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)：包括定期產(chǎn)檢、關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)等。總之，面對(duì)唐氏篩查高危和羊水穿刺失敗的情況，不必過(guò)于恐慌，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，選擇合適的進(jìn)一步檢查和監(jiān)測(cè)方法，以保障胎兒的健康。
2025-03-23 12:39

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回答1
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軒存旺醫(yī)師

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你好，根據(jù)你說(shuō)的情況是需要你到醫(yī)院給于觀察治療的，必要時(shí)可以給于再次穿刺檢查治療的
2016-01-21 14:46

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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