孩子被診斷貓叫綜合征,原因是什么?
我家孩子出生的時(shí)候,孩子奶奶就小聲說(shuō),怎么看起來(lái)哪兒不對(duì)勁,當(dāng)時(shí)沒(méi)太在意。后來(lái)發(fā)現(xiàn)有時(shí)他聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺(jué)好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。
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回答3
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、孕婦健康狀況及其他一些未知因素等。 1.染色體缺失:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.孕婦健康狀況:孕婦患有某些疾病,如病毒感染、自身免疫性疾病等,可能影響胎兒發(fā)育。 5.其他未知因素:目前仍有部分貓叫綜合征的發(fā)病原因尚不明確。 貓叫綜合征會(huì)給孩子的生長(zhǎng)發(fā)育和生活帶來(lái)諸多挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生,為孩子提供必要的支持和照顧,幫助孩子盡可能地適應(yīng)生活。
2025-03-23 17:26
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-21 12:30
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-21 11:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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