什么是貓叫綜合征及其相關知識
前些天帶孩子去公園玩的時候,剛好看到一個跟孩子同齡的小孩子,剛好那時不知道是餓了還是怎么,哭了起來,而且那哭聲很奇怪,像貓叫一樣,回家后我查了資料了解那是貓叫綜合征。
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回答5
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陳小夏 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預后等方面。 1.病因:多因5號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對并發(fā)癥進行治療,如心臟問題、聽力問題等。 5.預后:多數(shù)患兒生存質量較差,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),早期診斷和綜合干預有助于提高患兒生活質量。家長應給予患兒更多關愛和耐心。
2025-03-24 16:28
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征的孩子平時要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,蘋果香蕉。三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等。
2016-01-21 16:01
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2016-01-21 13:51
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”?!柏埥芯C合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-21 11:04
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回答1
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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你好,貓叫綜合征”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-21 10:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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