18-三體、唐氏綜合征和 13-三體風(fēng)險(xiǎn)值的含義是什么
18-三體風(fēng)險(xiǎn)度,1/5400唐氏倧合征風(fēng)險(xiǎn),1/195,13-三體風(fēng)險(xiǎn),1/18000。是什么意思
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回答2
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陳廷歡 主治醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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這些風(fēng)險(xiǎn)值是通過特定的篩查方法得出的,用于評估胎兒患相應(yīng)染色體疾病的可能性,包括 18-三體綜合征、唐氏綜合征和 13-三體綜合征。 1. 18-三體綜合征:是由于第 18 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的染色體疾病。患兒常有多種畸形和發(fā)育障礙,如生長發(fā)育遲緩、智力低下、心臟和腎臟等器官異常。 2. 唐氏綜合征:又稱 21-三體綜合征,是最常見的染色體異常疾病之一?;純河忻黠@的特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩,還可能伴有多種先天性疾病。 3. 13-三體綜合征:第 13 號(hào)染色體多一條所致。臨床表現(xiàn)包括嚴(yán)重的智力障礙、多發(fā)畸形,如心臟缺陷、唇腭裂等。 4. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀:風(fēng)險(xiǎn)值越低,表明胎兒患相應(yīng)疾病的概率越低。但低風(fēng)險(xiǎn)不代表絕對不會(huì)患病,高風(fēng)險(xiǎn)也不意味著一定患病。 5. 后續(xù)措施:如果風(fēng)險(xiǎn)值較高,通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查,以明確胎兒的染色體情況。 總之,這些風(fēng)險(xiǎn)值只是初步的篩查結(jié)果,不能確診。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前檢查,遵循醫(yī)生建議,以確保胎兒的健康。
2025-03-24 16:31
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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對于你說的孕期唐氏篩查的結(jié)果的話,風(fēng)險(xiǎn)度就是發(fā)生的概率也就是18三體是1/5400,13三體是1/18000,就是唐氏篩查有些高發(fā)生的幾率大約是1/195
2016-01-21 18:10
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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