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18-三體、唐氏綜合征和 13-三體風(fēng)險(xiǎn)值的含義是什么

2025-03-24 11:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

18-三體風(fēng)險(xiǎn)度，1/5400唐氏倧合征風(fēng)險(xiǎn)，1/195，13-三體風(fēng)險(xiǎn)，1/18000。是什么意思

回答2
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這些風(fēng)險(xiǎn)值是通過(guò)特定的篩查方法得出的，用于評(píng)估胎兒患相應(yīng)染色體疾病的可能性，包括 18-三體綜合征、唐氏綜合征和 13-三體綜合征。 1. 18-三體綜合征：是由于第 18 號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致的染色體疾病?；純撼Ｓ卸喾N畸形和發(fā)育障礙，如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、心臟和腎臟等器官異常。 2. 唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體異常疾病之一?；純河忻黠@的特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還可能伴有多種先天性疾病。 3. 13-三體綜合征：第 13 號(hào)染色體多一條所致。臨床表現(xiàn)包括嚴(yán)重的智力障礙、多發(fā)畸形，如心臟缺陷、唇腭裂等。 4. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀：風(fēng)險(xiǎn)值越低，表明胎兒患相應(yīng)疾病的概率越低。但低風(fēng)險(xiǎn)不代表絕對(duì)不會(huì)患病，高風(fēng)險(xiǎn)也不意味著一定患病。 5. 后續(xù)措施：如果風(fēng)險(xiǎn)值較高，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查，以明確胎兒的染色體情況。總之，這些風(fēng)險(xiǎn)值只是初步的篩查結(jié)果，不能確診。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，遵循醫(yī)生建議，以確保胎兒的健康。
2025-03-24 16:31

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對(duì)于你說(shuō)的孕期唐氏篩查的結(jié)果的話，風(fēng)險(xiǎn)度就是發(fā)生的概率也就是18三體是1/5400,13三體是1/18000，就是唐氏篩查有些高發(fā)生的幾率大約是1/195
2016-01-21 18:10

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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