貓叫綜合征是怎么回事?
過去一個(gè)多月了,似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答5
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張愛民 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂缺失引起?;颊邥?huì)出現(xiàn)特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現(xiàn),還可能伴有多種先天性畸形。 1. 染色體異常:5 號(hào)染色體短臂部分缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容:小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 3. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動(dòng)作和語言發(fā)育落后。 4. 智力障礙:學(xué)習(xí)能力差,認(rèn)知和理解能力有限。 5. 哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、像貓叫。 6. 伴發(fā)畸形:可能有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前無法治愈,但早期的診斷和干預(yù)能幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和耐心,積極配合康復(fù)治療。
2025-03-26 01:24
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,這個(gè)情況基本是可以治愈的,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶外活動(dòng),鍛煉身體,保持健康。
2016-01-21 18:42
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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縱膈腫瘤一般在平時(shí)護(hù)理時(shí)建議多吃一些堿性的食物,可以改變?nèi)梭w環(huán)境,改善人身提的酸性體質(zhì),可以補(bǔ)充人體必需的有機(jī)營養(yǎng)物質(zhì)。
2016-01-21 13:21
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回答2
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林友波 主治醫(yī)師
洞頭縣人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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您好!小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜。
2016-01-21 08:13
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-21 02:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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