貓叫綜合征有哪些癥狀和表現(xiàn)
我老家有個親戚，前些日子回去后聽說患有貓叫綜合征，我對這病情不點不了解，只知道患有這病晚上會哭起來像貓叫一樣，不知道其它還有什么癥狀
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回答2
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麥斐文 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀和表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病、哭聲異常等。 1. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)上斜等特征。 2. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 4. 先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這也是該病癥得名的原因。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對癥治療來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低此類疾病的發(fā)生風險。
2025-03-25 06:32
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，嬰幼兒期特征性表現(xiàn)，有光的情況下眼睛會在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。生長發(fā)育落后，先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-21 06:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
