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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀和表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病、哭聲異常等。 1. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)上斜等特征。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4. 先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這也是該病癥得名的原因。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對(duì)癥治療來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

您好，嬰幼兒期特征性表現(xiàn)，有光的情況下眼睛會(huì)在夜晚像貓的瞳孔一樣有光。生長(zhǎng)發(fā)育落后，先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。