貓叫綜合征有哪些具體癥狀?
我鄰居家小孩這些天晚上能聽(tīng)到他經(jīng)???,聽(tīng)起來(lái)像貓叫一樣,今天碰到他家媽媽往醫(yī)院跑,原來(lái)是患有貓叫綜合征,我對(duì)這病只知道哭起來(lái)像貓叫一樣,還有哪些癥狀嗎
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒除了哭聲似貓叫外,還會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病、骨骼畸形等表現(xiàn)。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮等。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.先天性心臟?。喝缡议g隔缺損、房間隔缺損等,增加感染風(fēng)險(xiǎn)。 5.骨骼畸形:可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要是通過(guò)早期干預(yù)和對(duì)癥治療,提高患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛(ài)和耐心,及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行診斷和治療。
2025-03-25 04:28
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱(chēng),呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-21 16:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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