唐篩 21 三體風(fēng)險值高，290，糾結(jié)做無創(chuàng)嗎？
16周3天去做的唐篩，結(jié)果顯示21三體風(fēng)險值高，正常大于300低風(fēng)險，我的是290，糾結(jié)要不要去做無創(chuàng)。曾經(jīng)治療情況和效果：今天下午剛拿到結(jié)果還沒去醫(yī)院復(fù)查
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回答2
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐篩結(jié)果顯示 21 三體風(fēng)險值處于臨界范圍，這種情況會讓人糾結(jié)是否需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測。需要綜合多方面因素考慮，如唐篩準(zhǔn)確率、無創(chuàng)的優(yōu)勢、胎兒發(fā)育情況、家族遺傳史、個人意愿等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐篩的準(zhǔn)確率相對有限，約 60%-70%，存在一定的假陽性和假陰性。 2. 無創(chuàng)的優(yōu)勢：無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體的準(zhǔn)確率更高，能達(dá)到 90%以上。 3. 胎兒發(fā)育情況：通過 B 超等檢查了解胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常。 4. 家族遺傳史：若家族中有遺傳疾病史，風(fēng)險可能增加。 5. 個人意愿：個人對胎兒健康的重視程度和對檢測風(fēng)險的接受程度也很重要。 綜合考慮以上因素，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后再做決定。無論選擇哪種方式，都是為了最大程度保障胎兒的健康。
2025-03-24 13:01
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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您好，畢竟羊水穿刺比唐氏結(jié)果準(zhǔn)確率高的多建議最好進(jìn)一步檢查，確定情況，正規(guī)治療，祝您健康
2016-01-22 01:11
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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