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人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病、線粒體遺傳病和體細胞遺傳病等。 1.單基因遺傳?。河蓡蝹€基因突變引起，如血友病、白化病、苯丙酮尿癥等。這些疾病遵循孟德爾遺傳規(guī)律。 2.多基因遺傳?。河啥鄠€基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，常見的有高血壓、糖尿病、冠心病等。 3.染色體異常遺傳?。喝旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、貓叫綜合征等。 4.線粒體遺傳?。河删€粒體 DNA 突變引起，如線粒體肌病、Leber 遺傳性視神經(jīng)病等。 5.體細胞遺傳?。耗[瘤屬于體細胞遺傳病，其發(fā)生與基因突變累積有關(guān)。 了解人類遺傳病的種類對于疾病的診斷、預(yù)防和治療具有重要意義。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，可以降低遺傳病的發(fā)生率。

用遺傳定律計算你想要的基因的患病概率或不患病概率，計算單中遺傳病比較簡單但計算兩種卻比較難。下面是我的一些判斷方法和口訣：無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性（男正指的是患病女孩的父親或兒子）。有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性（女正指的是患病男孩的母親或女兒），這個口訣是用來判斷是哪種遺傳病，是常隱還是常顯或伴隱還是伴顯。

遲發(fā)性嚴重遺傳病遲發(fā)性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現(xiàn)，發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出癥狀，患者有生育能力，尤其是許多遲發(fā)的常染色體顯性遺傳病，發(fā)病年齡間期很長，例如慢性進行性舞蹈癥發(fā)病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟失調(diào)(Marie型)，—般20一40歲發(fā)病，少數(shù)患者50～60歲才發(fā)??；面—肩—肱型肌營養(yǎng)不良發(fā)病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現(xiàn)癥狀，遲的到70歲以后才表現(xiàn)出癥狀。這些疾病的患者未發(fā)病以前常結(jié)婚生育，傳遞遺傳病基因，對人口先天素質(zhì)有嚴重影響，遺傳咨詢時要特別注意.表現(xiàn)度不同的嚴重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現(xiàn)得輕，有些患者病情表現(xiàn)得重。例如成骨發(fā)育不全、馬方綜合征、α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現(xiàn)輕，但所生子女可能為重型患。,5，致死性嚴重遺傳病致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養(yǎng)不’良是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發(fā)病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內(nèi)死亡，個別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個月內(nèi)死亡，個別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲；黏多糖工型2～4歲發(fā)病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型2—4歲發(fā)病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型2～4歲發(fā)病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對整個人群素質(zhì)影響不大。

首先，你要掌握好孟德爾的1，2定律！在做題的時候你要先判斷這種遺傳是屬于顯性遺傳還是隱性遺傳，然后再判斷是常染色體上的遺傳還是性染色體上的遺傳，然后在所給出的遺傳系譜圖中標出你所知道的基因，例如是常然色體上的隱性遺傳則標aaXY（男性）或aaXX（女性）。再通過系譜圖中的上下關(guān)系標出剩下的基因。