孩子患貓叫綜合征,其嚴(yán)重程度如何?
孩子從生下來到現(xiàn)在哭鬧的聲音都很小,象是小貓叫似的,后來慢慢出現(xiàn)一些別的不同于其他小孩的癥狀才讓我開始注意起來,帶去檢查說是得有貓叫綜全征,我現(xiàn)在就擔(dān)心這個(gè)疾病的死亡率高不高。
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回答2
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曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,會(huì)給患兒帶來多方面的影響,包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官功能異常等。其嚴(yán)重程度因人而異,受多種因素影響,如染色體缺失片段大小、合并的其他異常、治療干預(yù)的及時(shí)性和有效性等。 1. 染色體缺失片段大?。喝羧笔屋^大,涉及的關(guān)鍵基因較多,癥狀往往更嚴(yán)重,可能出現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下和身體畸形。 2. 合并的其他異常:如同時(shí)存在心臟、腎臟等重要器官的發(fā)育異常,會(huì)增加病情的復(fù)雜性和嚴(yán)重程度。 3. 治療干預(yù)的及時(shí)性:早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、對(duì)癥治療,能在一定程度上減輕癥狀,提高生活質(zhì)量。 4. 家庭護(hù)理和支持:良好的家庭環(huán)境和精心的護(hù)理有助于患兒的成長和發(fā)展。 5. 個(gè)體差異:每個(gè)患兒的身體狀況和自身修復(fù)能力不同,對(duì)疾病的耐受和恢復(fù)能力也有所差別。 總之,貓叫綜合征的嚴(yán)重程度不能一概而論,需要綜合多方面因素評(píng)估。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療和建議,為患兒提供良好的生活和康復(fù)條件。
2025-03-25 06:05
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,貓叫綜合征的患兒一般來說死亡率較低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低于正常人。并且明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2016-01-22 04:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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