孩子患貓叫綜合征，其嚴重程度如何？
孩子從生下來到現(xiàn)在哭鬧的聲音都很小，象是小貓叫似的，后來慢慢出現(xiàn)一些別的不同于其他小孩的癥狀才讓我開始注意起來，帶去檢查說是得有貓叫綜全征，我現(xiàn)在就擔心這個疾病的死亡率高不高。
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回答2
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曾維嘉 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，會給患兒帶來多方面的影響，包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官功能異常等。其嚴重程度因人而異，受多種因素影響，如染色體缺失片段大小、合并的其他異常、治療干預的及時性和有效性等。 1. 染色體缺失片段大小：若缺失片段較大，涉及的關鍵基因較多，癥狀往往更嚴重，可能出現(xiàn)嚴重的智力低下和身體畸形。 2. 合并的其他異常：如同時存在心臟、腎臟等重要器官的發(fā)育異常，會增加病情的復雜性和嚴重程度。 3. 治療干預的及時性：早期發(fā)現(xiàn)并進行康復訓練、對癥治療，能在一定程度上減輕癥狀，提高生活質量。 4. 家庭護理和支持：良好的家庭環(huán)境和精心的護理有助于患兒的成長和發(fā)展。 5. 個體差異：每個患兒的身體狀況和自身修復能力不同，對疾病的耐受和恢復能力也有所差別。 總之，貓叫綜合征的嚴重程度不能一概而論，需要綜合多方面因素評估。家長應積極配合醫(yī)生的治療和建議，為患兒提供良好的生活和康復條件。
2025-03-25 06:05
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，貓叫綜合征的患兒一般來說死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。并且明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-22 04:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
