孕檢血液指標(biāo)正常且無(wú)地貧家族史,還需地貧基因檢查嗎?
謝謝醫(yī)生!那么孕檢中我其它所有有關(guān)血液化驗(yàn)的指標(biāo)都是正常的,包括您說(shuō)的MCV我也達(dá)到90.7fl,而且我不是地貧高發(fā)地區(qū)如廣東,廣西,貴州,四川的人(父親是浙江人母親是湖南人),我的親哥哥也做過(guò)地貧篩查,沒(méi)有問(wèn)題,家族中也沒(méi)出現(xiàn)過(guò)地貧發(fā)病者.這種情況下我還需要做進(jìn)一步的地貧基因檢查嗎?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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馮茹 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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一般來(lái)說(shuō),在孕檢中血液化驗(yàn)指標(biāo)正常,MCV 達(dá)到 90.7fl,非地貧高發(fā)地區(qū),親哥哥地貧篩查無(wú)問(wèn)題,家族中無(wú)地貧發(fā)病者,這種情況下是否需要進(jìn)一步做地貧基因檢查,需要綜合多方面因素考慮,如家族遺傳的復(fù)雜性、地區(qū)差異的不確定性、檢測(cè)的準(zhǔn)確性、未來(lái)生育計(jì)劃以及醫(yī)療保障的要求等。 1. 家族遺傳:雖然親哥哥篩查無(wú)問(wèn)題且家族中無(wú)發(fā)病者,但地貧基因可能存在隱性遺傳,不能完全排除風(fēng)險(xiǎn)。 2. 地區(qū)差異:盡管不是地貧高發(fā)地區(qū),但人口流動(dòng)頻繁,基因交流增加,仍有小概率攜帶地貧基因。 3. 檢測(cè)準(zhǔn)確性:常規(guī)血液化驗(yàn)存在一定局限性,地貧基因檢查能更精準(zhǔn)地明確是否攜帶地貧基因。 4. 未來(lái)生育計(jì)劃:若有再生育打算,提前明確自身基因狀況,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。 5. 醫(yī)療保障:部分地區(qū)的醫(yī)療保障政策可能要求進(jìn)行更全面的檢查,以確保母嬰健康。 綜上所述,雖然目前情況良好,但為了更準(zhǔn)確地評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),保障母嬰健康,建議與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)個(gè)人具體情況權(quán)衡利弊,再?zèng)Q定是否進(jìn)行地貧基因檢查。
2025-03-25 01:49
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這位朋友,你好!地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血. 根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,結(jié)合陽(yáng)性家族史,一般可作出診斷.有條件時(shí),可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別. 1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別. 2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過(guò)病史詢(xún)問(wèn),家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.祝你健康
2016-01-22 08:38
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析:對(duì)于患者的情況建議去醫(yī)院完善相關(guān)檢查后,根據(jù)檢查結(jié)果,按照當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的建議進(jìn)行處理與治療。
2016-01-22 01:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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