孕檢血液指標正常且無地貧家族史，還需地貧基因檢查嗎？
謝謝醫(yī)生!那么孕檢中我其它所有有關血液化驗的指標都是正常的,包括您說的MCV我也達到90.7fl,而且我不是地貧高發(fā)地區(qū)如廣東,廣西,貴州,四川的人（父親是浙江人母親是湖南人）,我的親哥哥也做過地貧篩查,沒有問題,家族中也沒出現(xiàn)過地貧發(fā)病者.這種情況下我還需要做進一步的地貧基因檢查嗎?
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回答3
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馮茹 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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一般來說，在孕檢中血液化驗指標正常，MCV 達到 90.7fl，非地貧高發(fā)地區(qū)，親哥哥地貧篩查無問題，家族中無地貧發(fā)病者，這種情況下是否需要進一步做地貧基因檢查，需要綜合多方面因素考慮，如家族遺傳的復雜性、地區(qū)差異的不確定性、檢測的準確性、未來生育計劃以及醫(yī)療保障的要求等。 1. 家族遺傳：雖然親哥哥篩查無問題且家族中無發(fā)病者，但地貧基因可能存在隱性遺傳，不能完全排除風險。 2. 地區(qū)差異：盡管不是地貧高發(fā)地區(qū)，但人口流動頻繁，基因交流增加，仍有小概率攜帶地貧基因。 3. 檢測準確性：常規(guī)血液化驗存在一定局限性，地貧基因檢查能更精準地明確是否攜帶地貧基因。 4. 未來生育計劃：若有再生育打算，提前明確自身基因狀況，對優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。 5. 醫(yī)療保障：部分地區(qū)的醫(yī)療保障政策可能要求進行更全面的檢查，以確保母嬰健康。 綜上所述，雖然目前情況良好，但為了更準確地評估風險，保障母嬰健康，建議與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)個人具體情況權衡利弊，再決定是否進行地貧基因檢查。
2025-03-25 01:49
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這位朋友,你好!地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血. 根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷.有條件時,可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別. 1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細胞減少,紅細胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別. 2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過病史詢問,家族調查以及紅細胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.祝你健康
2016-01-22 08:38
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析：對于患者的情況建議去醫(yī)院完善相關檢查后，根據(jù)檢查結果，按照當?shù)蒯t(yī)生的建議進行處理與治療。
2016-01-22 01:31
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