唐氏綜合征等篩查結(jié)果的解讀與意義
唐氏綜合癥風險（DOWN)結(jié)果1：13459參考值<1:250神經(jīng)管缺陷風險（ONTD)結(jié)果1：28391參考值1<25018三體風險（T18)結(jié)果1：15409參考值<1:350
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回答2
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷和 18 三體綜合征的篩查結(jié)果對胎兒健康評估具有重要意義，包括風險值、參考范圍以及可能的影響等。 1. 唐氏綜合征：是一種常見的染色體異常疾病，患兒通常有智力障礙、特殊面容等表現(xiàn)。本次篩查結(jié)果為 1：13459，低于參考值，風險相對較低，但仍不能完全排除患病可能。 2. 神經(jīng)管缺陷：這是一類嚴重的先天性畸形，如無腦兒、脊柱裂等。結(jié)果 1：28391 低于參考值，風險較低。 3. 18 三體綜合征：也會導致多種發(fā)育異常。本次結(jié)果 1：15409 低于參考值，風險不高。 4. 篩查局限性：這些篩查并非診斷，只是評估風險。低風險不代表絕對安全，高風險也不一定確診。 5. 后續(xù)建議：如果結(jié)果處于臨界或高風險，需要進一步進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。 總之，唐氏綜合征等篩查結(jié)果為評估胎兒健康提供了重要參考，但需要綜合考慮，必要時進一步檢查。
2025-03-25 03:50
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好你的檢查結(jié)果要考慮唐氏篩查低風險，考慮是安全，不必擔心，定期復查
2016-01-22 10:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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