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中期唐篩開放性神經(jīng)管缺陷 1:656 需做無創(chuàng) DNA 嗎

21.三體綜合征

中期唐氏篩查開放性神經(jīng)管缺陷1:656有必要做無創(chuàng)dna嗎?問醫(yī)生

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李敏 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    中期唐氏篩查開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險值為 1:656,是否需要做無創(chuàng) DNA 應(yīng)綜合多方面因素考慮,包括唐篩的局限性、無創(chuàng) DNA 的特點、神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重程度、孕婦的年齡和家族史等。 1. 唐篩的局限性:中期唐篩只是一種篩查手段,并非確診方法,其準(zhǔn)確率相對有限。 2. 無創(chuàng) DNA 的特點:能檢測胎兒染色體異常,但對于開放性神經(jīng)管缺陷的檢測并非其主要優(yōu)勢。 3. 神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重程度:如果風(fēng)險值較高,意味著胎兒患病的可能性較大。 4. 孕婦的年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險相對增加。 5. 家族史:若家族中有神經(jīng)管缺陷等相關(guān)疾病史,也會增加胎兒患病風(fēng)險。 綜合以上因素,醫(yī)生會根據(jù)具體情況評估是否需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 或其他檢查,以更準(zhǔn)確地判斷胎兒的健康狀況。建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,做出明智的決策。

    2025-03-24 17:47
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,就您的情況檢查結(jié)果顯示是唐氏高危,需要積極到三甲醫(yī)院進(jìn)行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠,不要輕視。羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

    2016-01-22 04:52
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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