23 歲女,唐氏 21 風(fēng)險 1:330,要做羊穿嗎?
患者性別:女患者年齡:23詳細(xì)病情及咨詢目的:請問唐氏21那里,風(fēng)險為1:330是否臨床數(shù)據(jù)來的?一般這樣的風(fēng)險率,要求要做羊穿手術(shù)的,你們醫(yī)院臨床檢查出唐氏的機(jī)會是多大呢?很心急想得到答案?。?!本次發(fā)病及持續(xù)的時間:無目前一般情況:無病史:無以往的診斷和治療經(jīng)過及效果:無輔助檢查:無
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回答5
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梁云梅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
三級甲等
兒科(西院)
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唐氏篩查中 21 三體風(fēng)險為 1:330 處于臨界風(fēng)險,是否需要做羊水穿刺取決于多種因素,包括唐篩準(zhǔn)確率、個體情況、醫(yī)院經(jīng)驗、后續(xù)檢查及風(fēng)險評估等。 1.唐篩準(zhǔn)確率:唐氏篩查只是一種初步篩查手段,準(zhǔn)確率并非 100%,存在一定的假陽性和假陰性。 2.個體情況:要考慮孕婦的年齡、家族遺傳病史、既往生育史等。年輕孕婦風(fēng)險相對較低,但仍不能完全排除。 3.醫(yī)院經(jīng)驗:不同醫(yī)院的檢測技術(shù)和經(jīng)驗可能有所差異,對風(fēng)險的評估和處理建議也會不同。 4.后續(xù)檢查:除羊水穿刺外,還可選擇無創(chuàng) DNA 檢測進(jìn)一步評估風(fēng)險。 5.風(fēng)險評估:綜合各種因素,權(quán)衡羊水穿刺的風(fēng)險和診斷價值。 總之,對于唐氏篩查 21 三體風(fēng)險為 1:330 的情況,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身具體情況,謹(jǐn)慎選擇進(jìn)一步的檢查方法,以明確胎兒是否存在染色體異常。
2025-03-25 00:56
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,顯示低危的話我覺得沒有必要再做羊水穿刺,羊水穿刺也是有風(fēng)險性的。建議你可以在20-26周的時候做個四維彩超排畸篩查。
2016-01-22 12:01
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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一定要做的。
2016-01-22 05:39
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好:唐氏檢查沒有實際意義,不必在意。
2016-01-22 00:27
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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產(chǎn)前篩查可對胎兒先天染色體畸形和神經(jīng)管畸形進(jìn)行風(fēng)險評估,結(jié)果大于1/300為高風(fēng)險,羊水檢查有助于確診胎兒先天染色體畸形,代謝異常,基因病及開放性神經(jīng)管畸形等.
2016-01-21 23:19
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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