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5 月 11 日唐篩 21 三體有問題還需羊水穿刺嗎

請(qǐng)問我5月11日做了唐氏篩查查出來21三體已經(jīng)有問題了是不是沒必要去做羊水穿刺了

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    高麗艷 副主任醫(yī)師

    鶴崗市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查提示 21 三體有問題時(shí),是否需要做羊水穿刺不能一概而論,需綜合多方面因素判斷,如唐篩結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)值、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果及個(gè)人意愿等。 1. 唐篩結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)值:若風(fēng)險(xiǎn)值較高,接近或超過截?cái)嘀?,羊水穿刺的必要性較大。 2. 孕婦年齡:年齡超過 35 歲,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加,羊水穿刺更有助于明確診斷。 3. 家族遺傳史:有家族成員存在染色體疾病,羊水穿刺能進(jìn)一步排查。 4. 超聲檢查結(jié)果:若超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,羊水穿刺可輔助診斷。 5. 個(gè)人意愿:孕婦充分了解羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和意義后,根據(jù)自身意愿決定。 總之,唐氏篩查 21 三體有問題后,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,綜合考慮上述因素,再?zèng)Q定是否進(jìn)行羊水穿刺,以最大程度保障胎兒的健康。

    2025-03-25 01:23
  • 回答4

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,如果你孕期有吃什么藥物或者是你家里有遺傳病史的話那你就最好是再做一下這個(gè)檢查,如果沒有的話就不用再做了。保險(xiǎn)起見可以做一個(gè)羊穿,實(shí)在不想做也可以嘗試高通量測(cè)序的無創(chuàng)性產(chǎn)前唐氏篩查,那個(gè)對(duì)21三體比較準(zhǔn),但有可能漏診其他染色體異常。

    2016-01-22 13:51
  • 回答3

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏篩查21三體1:373比較接近高危的水平。加上你的懷孕年齡比較大,從優(yōu)生的角度來說建議做羊水穿刺。如果你對(duì)結(jié)果有懷疑可以重做一次。

    2016-01-22 12:20
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)率屬于高風(fēng)險(xiǎn),須引起重視,去醫(yī)院詳細(xì)檢查。持唐氏篩查報(bào)告去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,并提供詳細(xì)的檢查報(bào)告單。若孕周小于21周,可先復(fù)查唐氏篩查,并根據(jù)復(fù)查結(jié)果決定是否羊水穿刺染色體檢查。定期去醫(yī)院產(chǎn)檢,觀察胎兒發(fā)育情況。放松心情,不要過于緊張。醫(yī)生詢問:做唐氏篩查提供的個(gè)人信息是否準(zhǔn)確,平時(shí)月經(jīng)是否正常規(guī)律,孕早期是否病毒感染或服用藥物?

    2016-01-22 08:05
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏篩查是一種初步的粗略的判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥的一種檢查手段,但是不是百分百的準(zhǔn)確的,需要進(jìn)一步的檢查的。根據(jù)你的描述,為了保險(xiǎn)起見,還是做一個(gè)羊水穿刺檢查,畢竟是一個(gè)生命,明確診斷之后才更加保險(xiǎn)的。

    2016-01-22 05:28
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

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