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2025-03-23 11:35 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

孩子剛生下來的時候就感覺孩子好像不大對勁，有時他哭的時候聲音很微弱，比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

王慧深主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

心血管兒科

貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、基因突變等。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.基因突變：基因發(fā)生突變，影響染色體結(jié)構(gòu)和功能。總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診，家長應(yīng)積極配合醫(yī)生進行治療和康復(fù)訓(xùn)練，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-23 14:30

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