孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?
孩子剛生下來(lái)的時(shí)候就感覺(jué)孩子好像不大對(duì)勁,有時(shí)他哭的時(shí)候聲音很微弱,比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺(jué)好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慧深 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、基因突變等。 1.染色體缺失:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.基因突變:基因發(fā)生突變,影響染色體結(jié)構(gòu)和功能。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-23 14:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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