孕期唐篩 trisomy18 異常，該如何應(yīng)對？
問題描述:我孕期20周時做了唐氏篩選,結(jié)果中標明是trisomy18:1:218,下面唐氏危險度評估中說明:這個值的危險度超過預(yù)定篩查標準,建議使用超聲波結(jié)果確認孕周后重新計算危險度,如仍然陽性,建議進一步的遺傳咨詢以及羊水穿刺染色體檢查,請問正常的值是多少?這個數(shù)值是說明我的孩子一定是有以上多少幾率的患病可能性?那有必要做羊水檢查嗎? 另外我的AFP是32.55,HCG是3853.00,uE3是1.340,其他的都正常,醫(yī)生沒提,所以醫(yī)生建議做羊檢查,請問專家我還有無必要做羊水檢查呢?我的孩子還有可能是正常嗎?謝謝!
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回答3
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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孕期唐篩中 trisomy18 結(jié)果異常，需要綜合多種因素來評估胎兒狀況，包括唐篩的原理、正常數(shù)值范圍、異常的意義、進一步檢查的必要性以及胎兒正常的可能性等。 1. 唐篩原理：唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些標志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 2. 正常數(shù)值：trisomy18 的正常風險值通常在 1:1000 以上。但不同檢測機構(gòu)和方法可能略有差異。 3. 異常意義：您的檢測結(jié)果提示胎兒存在患 trisomy18 綜合征的風險增加，但這并不意味著胎兒一定患病。 4. 進一步檢查：羊水穿刺染色體檢查是明確診斷的重要方法，但有一定風險。超聲檢查確認孕周也有助于更準確評估。 5. 胎兒正?？赡埽杭词固坪Y結(jié)果異常，仍有一定比例的胎兒是正常的。但需要進一步檢查來明確。 總之，面對唐篩 trisomy18 結(jié)果異常，不必過度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種因素，選擇合適的進一步檢查方法，以準確評估胎兒的健康狀況。
2025-03-24 13:30
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好!唐氏綜合征是一種先天染色體異常,它是由于在減數(shù)分裂的后期,21號染色體未分裂所致即所謂的21染色體三體.一般認為高齡產(chǎn)婦懷胎兒發(fā)生率較高,但是35歲以下孕婦所產(chǎn)SD缺陷占80%.現(xiàn)在隨著我國城市化水平提高,各種空氣,水.輻射污染的加劇,以及避孕和催眠藥物的普遍使用和產(chǎn)婦年齡的上升,DS在我過的發(fā)病率有逐年提高的趨勢.DS篩查分為一期篩查和第二期篩查.第一期的篩查主要檢測胎兒頸部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游離b-hCG濃度.HCG人絨毛膜促性腺激素是由胎盤的滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白,由a和b兩個亞單位構(gòu)成.HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周.然后保持穩(wěn)定.一般完整的HCG水平至少升高到2.5MOM才與唐氏綜合征有關(guān)
2016-01-22 18:26
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,是有必要做羊水穿刺檢查的
2016-01-22 11:11
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