西南山區(qū)孩子染色體異常病如何治？
在西南地區(qū)的貧窮山區(qū)里，有一戶人家，夫妻兩迎接一個小生命不到兩年.小孩子就不對勁了，說不出話，眼神渙散.手腳不規(guī)則的生長醫(yī)生說是一種染色體異常的病.怎么治療?
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回答2
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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染色體異常病是由于染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)多樣，治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等。治療方案需根據(jù)具體病情制定，同時要關(guān)注孩子的生長發(fā)育和心理健康。 1. 疾病介紹：染色體異常病是基因?qū)用娴膯栴}，可能由遺傳、環(huán)境等因素引起。常見的如 21 三體綜合征、特納綜合征等。 2. 藥物治療：部分染色體異常病可能需要使用藥物來緩解癥狀。例如，對于甲狀腺功能低下引起的癥狀，可能使用左甲狀腺素鈉片；存在心臟問題，可能使用地高辛片等。但藥物治療通常是對癥處理。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：通過語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等，幫助孩子提高生活能力和自理能力。 4. 手術(shù)治療：某些身體結(jié)構(gòu)異常，如先天性心臟病，可能需要手術(shù)矯正。 5. 心理支持：孩子和家長都需要心理支持，以積極面對疾病。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測孩子的生長發(fā)育、病情變化，及時調(diào)整治療方案。 染色體異常病的治療是一個長期的過程，需要家長和社會的共同支持。早期干預(yù)和綜合治療有助于提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-23 18:02
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好.本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者，腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降，建議試用5-HT制劑治療，有待進一步研究。
2016-01-22 18:09
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
