孩子確診貓叫綜合征,治療情況如何?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我的孩子一出生體重就輕,而且哭聲像是貓叫一樣,被確診為貓叫綜合征,我想咨詢其有關(guān)治療情況是怎樣的,還望及時(shí)給予回復(fù)
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回答3
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謝穎 主治醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
免疫科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起。目前尚無特效治療方法,但可通過綜合措施改善癥狀,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、手術(shù)治療等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征患兒常伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,有助于提高患兒的生活自理能力。 3.藥物治療:對(duì)于合并癲癇的患兒,可使用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等抗癲癇藥物。 4.手術(shù)治療:若存在先天性心臟病等嚴(yán)重并發(fā)癥,可能需要手術(shù)干預(yù)。 5.心理支持:家長和患兒都需要心理支持,以積極面對(duì)疾病。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長期的過程,需要家長和醫(yī)護(hù)人員共同努力,為患兒提供全面的關(guān)懷和支持。雖然無法完全治愈,但通過合理的治療和干預(yù),能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-24 06:48
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好!這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-01-22 21:30
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好,考慮孩子是否缺鈣還是癲癇小發(fā)作。如果是缺鈣積極補(bǔ)充,吃點(diǎn)小兒伊可新配合葡萄糖酸鈣。如果是癲癇不能耽誤了,做腦電圖及核磁或是CT檢查看看,查明原因積極治療。
2016-01-22 19:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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