孩子確診貓叫綜合征，治療情況如何？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的孩子一出生體重就輕，而且哭聲像是貓叫一樣，被確診為貓叫綜合征，我想咨詢其有關治療情況是怎樣的，還望及時給予回復
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回答3
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謝穎 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
過敏免疫風濕病科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要由于5號染色體部分缺失引起。目前尚無特效治療方法，但可通過綜合措施改善癥狀，包括康復訓練、藥物治療、手術治療等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征患兒常伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2.康復訓練：進行語言訓練、運動訓練等，有助于提高患兒的生活自理能力。 3.藥物治療：對于合并癲癇的患兒，可使用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等抗癲癇藥物。 4.手術治療：若存在先天性心臟病等嚴重并發(fā)癥，可能需要手術干預。 5.心理支持：家長和患兒都需要心理支持，以積極面對疾病。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家長和醫(yī)護人員共同努力，為患兒提供全面的關懷和支持。雖然無法完全治愈，但通過合理的治療和干預，能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-03-24 06:48
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好！這是一種染色體疾病，是一種先天性疾病，有特殊的體征，主要表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，體格發(fā)育障礙等，可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形，預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-01-22 21:30
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，考慮孩子是否缺鈣還是癲癇小發(fā)作。如果是缺鈣積極補充，吃點小兒伊可新配合葡萄糖酸鈣。如果是癲癇不能耽誤了，做腦電圖及核磁或是CT檢查看看，查明原因積極治療。
2016-01-22 19:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
