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染色體 47,XY,+21(G 顯帶)的含義及孩子狀況如何?

染色體檢查結(jié)果是:47,XY,+21(G顯帶)請(qǐng)問(wèn)是什么意思?小孩以后會(huì)是什么狀況?

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    余家康 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    染色體檢查結(jié)果 47,XY,+21(G 顯帶)意味著孩子患有唐氏綜合征。唐氏綜合征會(huì)對(duì)孩子的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生多方面影響,包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟等器官異常等。 1.特殊面容:患兒常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等特征。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡人落后。 3.智力障礙:表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、理解能力弱、語(yǔ)言表達(dá)困難等。 4.心臟異常:部分患兒可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 5.其他:還可能有免疫力低下,易患感染性疾病;消化系統(tǒng)異常,如先天性巨結(jié)腸等。 唐氏綜合征目前無(wú)法治愈,但通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量和自理能力。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診就診,制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。

    2025-03-24 19:33
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    你好!這個(gè)是21三體綜合癥!目前孩子多大了?還是胎兒?請(qǐng)把情況說(shuō)清楚點(diǎn)!

    2016-01-23 00:17
  • 回答2

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    病情分析:對(duì)于患者的情況建議你先到醫(yī)院做一下檢查,明確診斷后,再進(jìn)行治療,不要自行治療,以免延誤病情。

    2016-01-22 17:36
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

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    全科

    病情分析:這很有可能是21三體綜合癥,形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,形成異常卵子,導(dǎo)致患者的核型為47,XY,+21。目前該病尚無(wú)有效的治療方法,建議要對(duì)小孩子進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練。

    2016-01-22 05:50
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

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    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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