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32 歲女性育有患先天性疾病孩子,再生育相關(guān)咨詢

染色體異常

性別:女年齡:32歲本人于2000年生育一女孩,患有先天性耳聾,先天性小角膜,想再生育.有人說(shuō)先天性小角膜屬遺傳性疾病,可我們夫妻雙方就目前知道的家族中沒(méi)有患此病例的.1,請(qǐng)問(wèn)會(huì)不會(huì)是基因突變?2,如果不是,進(jìn)行染色體檢查,能否檢查出是父母哪一方為基因攜帶者?在哪檢查?3,要想再生育,我們需要做哪些方面的醫(yī)學(xué)檢查,才能確保下一個(gè)孩子的健康?還是完全放棄再生育的念頭?4,小孩將來(lái)的生育有沒(méi)有影響,小孩的染色體檢查是正常的,她健康生育的機(jī)率為多少?要注意哪些事項(xiàng)?5,另外,請(qǐng)盡可能的提供相關(guān)咨詢途徑(醫(yī)院,醫(yī)生,網(wǎng)站)?因?yàn)殚T診時(shí)醫(yī)生很難有充足的時(shí)間來(lái)解釋這些復(fù)雜的問(wèn)題.請(qǐng)盡可能講解清楚,謝謝!

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    鐘微 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    32 歲女性曾生育一患先天性耳聾、先天性小角膜的女孩,現(xiàn)就再生育相關(guān)問(wèn)題,如基因突變可能性、基因攜帶者檢查、再生育所需醫(yī)學(xué)檢查、孩子未來(lái)生育影響及咨詢途徑等進(jìn)行解答。 1.基因突變:先天性疾病有可能是基因突變導(dǎo)致。環(huán)境因素,如輻射、化學(xué)物質(zhì)等,或胚胎發(fā)育過(guò)程中的偶然事件,都可能引發(fā)基因突變。 2.基因攜帶者檢查:進(jìn)行染色體檢查有助于確定是否存在基因異常,但不一定能明確是父母哪一方為攜帶者。一般可在大型三甲醫(yī)院的遺傳咨詢門診進(jìn)行。 3.再生育醫(yī)學(xué)檢查:包括夫妻雙方的染色體檢查、基因檢測(cè),女方的婦科檢查、內(nèi)分泌檢查、優(yōu)生五項(xiàng)等,男方的精液常規(guī)檢查等。 4.孩子未來(lái)生育:若孩子染色體正常,其健康生育的幾率相對(duì)較高,但仍需注意孕期保健和遺傳咨詢。 5.咨詢途徑:可通過(guò)線上醫(yī)療平臺(tái)的專家咨詢,或前往當(dāng)?shù)卣?guī)三甲醫(yī)院的婦產(chǎn)科、遺傳科咨詢。 總之,對(duì)于有不良生育史的夫妻,再生育前做好充分的檢查和咨詢,有助于降低生育風(fēng)險(xiǎn),孕育健康寶寶。

    2025-03-25 00:23
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    您好,最好雙方及時(shí)上醫(yī)院檢查一下染色體,病毒六項(xiàng)等,懷孕后及時(shí)產(chǎn)檢.唐式篩查等,

    2016-01-23 01:40
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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