二堿基氨基酸尿癥是如何引發(fā)的？
叔叔最近的臉色看起來特別難看而且身體也瘦了不少后來感覺不舒服連工作也沒法做了所以去檢查了一下醫(yī)生說是二堿基氨基酸尿癥想了解這個癥狀是怎么引起的二堿基氨基酸尿癥癥狀是怎么引起的？
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回答3
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王國書 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學惠州醫(yī)院
三級甲等
治未病科
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二堿基氨基酸尿癥的引發(fā)原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、腎小管功能障礙、代謝紊亂、某些疾病影響以及藥物副作用等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致二堿基氨基酸尿癥的常見原因。基因突變可能影響氨基酸轉(zhuǎn)運蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，使其無法正常轉(zhuǎn)運氨基酸。 2.腎小管功能障礙：腎小管受損，對氨基酸的重吸收能力下降，導(dǎo)致氨基酸隨尿液排出。 3.代謝紊亂：體內(nèi)代謝過程異常，影響氨基酸的正常代謝和轉(zhuǎn)運。 4.某些疾病影響：如慢性腎病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病，可能累及腎臟功能，進而引發(fā)二堿基氨基酸尿癥。 5.藥物副作用：部分藥物，如某些抗生素、化療藥物等，可能對腎臟造成損害，影響氨基酸的轉(zhuǎn)運。 總之，二堿基氨基酸尿癥的病因多樣，明確病因?qū)τ谥贫ê侠淼闹委煼桨负透纳祁A(yù)后非常重要。如果出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行全面的檢查和診斷。
2025-03-25 05:59
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于腎功能喪失，體內(nèi)代謝產(chǎn)生的氮質(zhì)廢物不能排出體外導(dǎo)致的；對于尿毒癥的治理可以使用異煙肼片進行治理，最好就醫(yī)進行嚴格的治療
2016-01-22 21:16
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉(zhuǎn)運蛋白基因突變的結(jié)果均屬常染色體隱性遺傳由于此種蛋白僅被用于轉(zhuǎn)運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸而胱氨酸重吸收正常故;臨床表現(xiàn)與上述三種氨基酸的丟失有關(guān)
2016-01-22 19:31
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